I Disturbi dello Spettro Autistico (o DSA) colpiscono circa l’uno per cento della popolazione mondiale. Negli Stati Uniti, circa 1 bambino su 68 viene diagnosticato con una malattia compresa dal DSA, inoltre al 40 – 60 per cento di loro viene attribuito anche un certo grado di ritardo mentale. Il costo annuale associato alle malattia del DSA è molto alto, attualmente negli Stati Uniti viene stimato intorno ai 262 miliardi di dollari.  Se le diagnosi continueranno a crescere a questo ritmo si prevede che entro il 2025 le spese potrebbero arrivare a una cifra altissima, 460 miliardi. Per gli scienziati è ancora impossibile trovare la causa primaria di queste malattie, ma le evidenze portano a supporre che è probabilmente il risultato di complesse interazioni tra fattori genetici e ambientali che influenzano lo sviluppo del cervello. Fino ad oggi sono già stati identificati centinaia di geni le cui mutazioni sono associati allo sviluppo di malattie del DSA. Molti di questi sono si trovano o svolgono un ruolo critico nelle cellule che compongono i mattoni del cervello.
Una nuova ricerca ha studiato il gene chiamato TMLHE, questo è necessario per una reazione chimica fondamentale che permette alle cellule di bruciare le molecole di grasso per produrre energia. Lo scopo è capire come la mutazione del TMLHE potrebbe aumentare il rischio di autismo e se è possibile contrastare l’effetto della mutazione. La mutazione del TMLHE rende difficile la produzione di energia per le cellule staminali neurali, ma esiste una sostanza nutritiva chiamata carnitina che aiuta il trasporto del grasso a queste parti della cellula. La carnitina la si può ottenere dal cibo – latte e carne, per esempio – ma i nostri corpi possono anche produrla. Ma in ogni caso il gene TMLHE è necessario per la sua sintesi, quindi una mutazione in questo gene può portare a carenza di carnitina.  I risultati al riguardo sono semplici: in pratica il difetto delle cellule staminali neurali può essere corretto quando la carnitina viene aggiunta alle cellule. Questa ricerca suggerisce che usare una supplementazione di carnitina prenatale potrebbe essere la risposta per sconfiggere questa malattia. Altre sperimentazioni cliniche saranno necessarie per stabilire ulteriormente il ruolo della carnitina nella prevenzione dell’autismo.
